阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种由于1个或几个造血干细胞经获得性体细胞PIG-A基因突变造成的非恶性的克隆性疾病，PIG-A突变造成糖基磷脂酰肌醇（GPI）合成异常，导致由GPI锚接在细胞膜上的一组膜蛋白丢失，包括CD16、CD55、CD59等，临床上主要表现为慢性血管内溶血，造血功能衰竭和反复血栓形成。

1.血象常有三系血细胞减少，网织红细胞计数多增高，偶有减少者。

2.骨髓红系增生活跃。部分病例呈增生低下，须与再生障碍性贫血相鉴别。

3.流式细胞术检测血细胞CD55、CD59表达减低。

4.酸化血清溶血试验、蔗糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血（或尿含铁血黄素）等实验检查凡符合下述任何一种情况，即可诊断

（1）两项以上阳性。

（2）一项阳性者须具备下列条件：两次以上阳性，或一次阳性，但操作正规、有阴性对照、结果可靠，即使重复仍阳性者；有溶血的其他直接或间接证据，或有肯定的血红蛋白尿发作；能除外其他溶血，特别是遗传性红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致的溶血和阵发性寒冷性血红蛋白尿症等。