先天性耳聋可以由单基因突变或不同基因的复合突变引起，有50%～60%的新生聋儿或儿童期耳聋与遗传因素有关，而70%的遗传性耳聋表现为非综合征耳聋（即除耳聋外不伴有其他症状和体征）。遗传性耳聋实验诊断是通过实验室检查明确或辅助诊断。目前最主要的实验诊断方法是基因检测，其他如甲状腺功能、肾功能、病毒抗体等的检查，仅能辅助诊断伴随其他症状的遗传性耳聋。

目前较为简便、实用和可靠的基因突变检测技术包括：聚合酶链反应-单链构象多态分析法（PCR-SSCP），聚合酶链反应-限制性内切酶酶切法（PCR-RFLP），等位基因特异PCR、定位诱变PCR及高能量测序DNA测序技术（最主流的检测技术包括全外显子组测序和疾病相关基因大规模平行测序技术）等。因GJB2基因突变发生率高，该基因的检测在临床上应用最广，可用于先天性耳聋的遗传咨询和产前诊断。COL4An基因的检测可用于Alport综合征诊断、家系的遗传咨询，同时亦是检出携带者的惟一方法。

由于遗传性耳聋具有很高的遗传异质性，基因诊断要涉及多个基因的检测，因而给其临床应用带来了很大麻烦。目前，采用隔离人群血亲家庭分析法来寻求常染色体隐性遗传性耳聋患者的纯合子定位基因；对非综合征型常染色体显性遗传性耳聋，则仍采用传统的连锁分析法定位责任基因。利用基因芯片技术进行遗传性耳聋的基因诊断将为基因定位和基因克隆提供极为有利的手段，它可以把所有已知的基因突变集中于一张芯片上，一次处理就可确定样本的突变位点或确认是否为尚未发现的突变基因。致病基因的发现和克隆能为遗传性耳聋的早期诊断和基因治疗打下基础。