松果体区肿瘤在儿童期的发病率较成人高2倍以上。肿瘤可致脑积水及颅高压，使邻近结构受压导致双眼不能上视、耳鸣、听力减退和内分泌紊乱，性功能减退、肥胖、嗜睡等。其中半数为畸胎瘤,其次为松果体瘤及神经胶质瘤。不同的肿瘤类型发病年龄可略有差异，生殖细胞瘤的发病高峰年龄为12～14岁，畸胎瘤的发病高峰为7～8岁，而此部位的胶质瘤的发病高峰为13～15岁。松果体区肿瘤男性占绝大多数。儿童以生殖细胞瘤和畸胎瘤多见，而成人以神经胶质瘤和脑膜瘤多见。

Diebler等认为本病是发生于妊娠第5～6周的一种神经管闭合不全综合征，由正常脑组织形成的异位肿块，组成此种畸形的神经细胞类似于灰结节中的神经组织。神经上皮组织肿瘤有两类:一类由神经系统的间质细胞(即胶质细胞)形成，称为胶质瘤;另一类由神经系统的实质细胞(即神经元)形成，没有概括名称。由于从病原学和形态学上，现在还不能将这两类肿瘤完全区别，而胶质瘤常见，所以将神经元肿瘤包括在胶质瘤中。神经上皮起源的肿瘤是最常见的颅内肿瘤，约占颅内肿瘤总数的44%。

1.颅内压增高

肿瘤突向三脑室后部或向前下发展使导水管狭窄及闭锁，可早期引起梗阻性脑积水致使颅内压增高。

2.临近脑受压症状

肿瘤压迫四叠体上丘可出现双眼上视困难、瞳孔散大或不等大，光反射消失；肿瘤生长压迫下丘及内侧膝状体可出现耳鸣或听力下降；肿瘤向下发展压迫小脑上脚或上蚓部可出现躯干性共济失调及眼球震颤；肿瘤直接侵犯或沿脑室播散转移至丘脑下部可导致尿崩、嗜睡等下丘脑受损症状。

3.内分泌症状

肿瘤压迫正常的松果体细胞使褪黑激素分泌减少，去除了褪黑激素对性腺激素分泌的抑制，可导致性早熟，也有少数表现为性征发育停滞。

4.其他症状

部分患儿可出现癫痫发作，双侧锥体束受压的症状。椎管内转移生殖细胞瘤可因肿瘤细胞脱落发生椎管内转移，出现脊髓受损的表现。

1.头颅X线平片　

除颅内压增高的征象外，生殖细胞瘤可见病理性钙化斑。

2.CT检查 　

松果体细胞瘤多呈边界清楚的类圆形病灶，等高混杂密度，有散在的钙化，发生室管膜下转移时可见脑室周围带状、略高密度的病灶。生殖细胞瘤边界不规则，有时呈蝴蝶状，多有弹丸状钙化，有的可见侧脑室内播散，可以此确诊。畸胎瘤含有脂肪、骨骼及牙齿，故多呈混杂密度，有低于脑脊液密度的脂肪密度区和接近骨质密度的高密度区。

3.MRI检查

对肿瘤的周围结构显示较好，有信号不均及强化明显的特征。

患儿有颅内压增高及双眼上视困难时，应考虑三脑室后部肿瘤的可能性，如男童伴有性早熟者应考虑松果体区的畸胎瘤。

脑脊液中脱落肿瘤细胞学的检查对诊断有帮助；血清和脑脊液中肿瘤标记物绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）和癌胚抗原（CEA）含量增高有助于诊断，还可作为疗效评价和复发监测的指标。

一般主张先手术切除肿瘤，目的为明确肿瘤性质，减小肿瘤体积，为放疗创造条件。

1.避免有害物质（促癌因素）侵袭 

就是避免或尽可能少接触有害物质。

2.提高机体抵御肿瘤的免疫力 

能够帮助提高和加强机体免疫系统与肿瘤斗争。

视肿瘤性质、大小、侵犯部位、有否转移及治疗是否彻底而定。大的、高度恶性的或有下丘脑浸润或转移的肿瘤，预后极差，生存期不到1年。