是发生于外科肛管的消化道恶性肿瘤，发病率较低
可能出现肛门出血、肛门疼痛、肛门肿物、肛门瘙痒，大便变细等
尚不明确，可能与病毒感染、吸烟等多种因素有关
多采用同步放化疗、手术等治疗方式
定义
肛管癌发生于外科肛管，即肛管直肠环平面到肛缘的范围，属于肛门区癌，以
鳞状细胞癌多见。
解剖学肛管是指齿状线至肛缘的范围，外科学肛管是指齿状线以上1.5cm处至肛缘的范围。肛管癌诊治常以外科肛管为准。
肛管癌的临床表现并无特异，常见有肛门出血、肛门疼痛，可伴有肛门肿物、分泌物增多、
肛门瘙痒、大便变细、腹股沟或肛周
淋巴结肿大、
肛门失禁等症状。
分型和分类
根据组织学类型分类可分为鳞状细胞癌、腺癌以及恶性黑色素瘤等。
鳞状细胞癌
是肛管癌最常见的类型，约占75%。
另外大部分肛管高级别上皮内瘤变的病理类型也为鳞状细胞癌，属于肛管癌前病变。
腺癌
发病率低于鳞癌，约占5%~20%。
恶性黑色素瘤
肛管恶性黑色素瘤属于黏膜黑色素瘤，约占1%~3%，易出现远处转移。
疣状癌、基底细胞癌等
属于肛管癌中少见的病理类型，发病率极低。
发病情况
肛管癌是一种少见的恶性肿瘤，约占所有消化道恶性肿瘤的3%，2019年美国约有新发肛管癌病人8300名，我国数据较少。
随着近年来世界文化、饮食以及生活行为的多元化，肛管癌的发病率有增高趋势。
好发于中老年，中位发病年龄60~65岁。
女性发病率是男性1.5~2.0倍。
肛管癌无明确病因。可能与人乳头瘤病毒（HPV）感染、人类免疫缺陷病毒（HIV）感染、吸烟等多因素相关。
HPV感染
HPV感染是导致肛管癌最主要的危险因素。
HPV是一种易感染黏膜与皮肤上皮的病毒，与肛管癌相关的类型有HPV-16、HPV-18、HPV-31、HPV-33和HPV-35，其中HPV-16和HPV-18与肛管癌相关性最密切。
HIV感染
HIV感染是肛管癌发病的独立危险因素，HIV阳性病人的肛管癌发病率高于普通人群。
另外，有研究提示HIV感染可导致高风险性HPV类型感染数目的增多。
吸烟
吸烟也是肛管癌发病的独立危险因素，有研究指出其增加了4倍罹患肛管癌的风险。
不良性生活史
多个性伴侣、肛门性交、混乱的性行为会增加HPV感染的机会，因此被认为是肛管癌的高危因素。
相关病史
器官移植后长期使用免疫抑制剂、长期使用糖皮质激素等。
抑郁症。
其他
肛门部的长期慢性炎症刺激（如
肛瘘），亦是肛管癌的高危因素之一。
肛管癌的症状以肛门出血和肛门疼痛为主，可伴有其他局部症状以及全身症状。
主要症状
肛门出血
是肛管癌最常见的临床表现。
表现为大便带血，呈鲜红或暗红色，量不多，可有黏液、脓液以及坏死组织。
肛门疼痛
肛门呈持续性疼痛，便时或便后加重。
其他症状
肛管肿物
大部分肛管癌病人会出现肛管肿物，也会有部分病人无明显肿物，而表现为广基的组织硬化、狭窄、
瘘管。
大便变细
是肛管癌主要的大便性状改变。
病变肛管处狭窄、变形导致大便变细。
排便习惯改变
肿物持续刺激肛管或直肠时可出现便意频繁、次数增多、里急后重（下腹部不舒服，很想解大便，便后有排便不尽感）等症状。
肛门分泌物增多
肛管癌病人可出现肛门分泌物增多。
分泌物包括
肿瘤组织自身分泌的黏液、坏死脱落的组织、出血等。
合并感染时可出现脓性分泌物，伴有腥臭味。
肛门瘙痒
常由肛门分泌物刺激产生。
肛门失禁
肛门失禁即大便失禁，由于肛管癌肿物过大影响肛门括约肌功能而出现该症状。
淋巴转移
淋巴转移是肛管癌重要的转移方式。
齿状线以下肛管癌一般最先发生腹股沟淋巴结转移，此时在腹股沟部位能够摸到肿物，该转移方式较为多见。
齿状线以上肛管癌一般转移至直肠周围淋巴结、椎旁淋巴结。
齿状线周围肛管癌一般转移至阴部内血管周围淋巴结、髂内淋巴结。
远处转移
远处转移是指距肛管比较远的器官或组织出现转移性病灶，一般通过血行转移至远处器官，如肝、肺、骨等部位，继而出现相应症状。
全身症状
肛管癌病人可能出现乏力、发热、体重下降等全身症状。
就诊科室
肛肠科
当出现肛门出血、肛门疼痛等症状或确诊为肛管癌时，建议病人及时到肛肠科就诊。
若就诊医院无该专科科室，可就诊于普外科。
肿瘤内科
肛管癌病人需要化疗等内科综合治疗时，可于
肿瘤内科就诊。
放疗科
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
穿宽松易穿脱的服装、鞋子，尽量不佩戴首饰。
携带适量纸巾，建议家属陪同。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有肛门出血、疼痛、瘙痒等症状？
是否有大便性状、排便习惯改变？
是否有乏力、发热、体重下降等症状？
这些症状从什么时候开始的？
在什么情况下症状会加重或缓解？
病史清单
直系亲属是否得过消化道恶性肿瘤。
是否有HPV、HIV感染史以及其他相关病史。
是否吸烟？吸多久了？每天多少支？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：肛管内超声、磁共振（MRI)、CT检查。
病理学检查：腹股沟淋巴结或局部肿物穿刺细胞学或病理活检。
肛管癌的诊断主要依靠肛门指诊进行初步诊断，最终需病理学确诊。
肛管内超声、MRI有助于病人进行分期、指导治疗。
诊断依据
病史和家族史
对疾病史和家族史的了解有助于疾病的诊断。
HPV感染被认为是肛管癌的首要高危因素，其他高危因素可参见前文。
临床表现
肛管癌以中老年多见，女性发病高于男性。
体格检查
包括全身浅表淋巴结触诊、肛门指诊、三合诊（女性）。
全身浅表淋巴结触诊
对全身浅表淋巴结进行触诊，特别是腹股沟淋巴结。
直肠肛管指诊
常可扪及肿块，若形成溃疡，可有压痛、出血。若病人疼痛剧烈可在局麻下完成检查。
三合诊
女性病人需加做三合诊来了解阴道、宫旁有无浸润，子宫直肠陷凹、直肠本身及周围情况等。如宫旁受累时通过三合诊可发现宫旁增厚。
三合诊指用食指进阴道,中指进直肠,另一只手放在下腹部协同检查。
实验室检查
粪便常规
肛管癌粪便可呈红色或暗红色、细条或黏液状，镜下可见红细胞以及白细胞，隐血试验阳性。
HPV、HIV检测
HPV以及HIV感染阳性的人群更易罹患肛管癌，可辅助疾病诊断。
血常规、尿常规等常规检查
可全面了解病人机体基本健康状况，有助于后续选择治疗方案。
影像学检查
肛管内超声
推荐肛管内超声作为早期肛管癌的常规检查项目。
联合MRI评估分期、指导治疗、判断预后。
磁共振（MRI）
推荐MRI作为肛管癌的常规检查项目。
MRI能够评价原发病灶，有助于术前分期、指导治疗方案以及判断预后。
MRI便于观察放疗后放射野内的影像，适用于评估放疗疗效以及后续复查。
对有MRI禁忌证者，可行盆腔增强CT扫描。
CT
治疗前推荐行胸、腹及盆腔增强CT，判断有无远处转移。
内镜（肛门镜或肠镜）
可以观察局部病变侵犯肛管和直肠的具体情况，如检查是否已经侵犯结直肠以及是否合并慢性炎症等其他疾病。
可于镜下取部分病变组织送病理进行疾病诊断。
病理学活检
病理学活检是诊断肛管癌的金标准，同时也是治疗的依据。
局麻下行局部肿物活检，送病理组织学检查，明确诊断及病理类型。
如触及可疑腹股沟肿大淋巴结，建议行穿刺细胞学或病理活检。
分期
推荐采用美国癌症联合会（AJCC）TNM分期（第八版）。
TNM分期
T表示原发肿瘤
一般分为T1~T4，数字越大，代表原发灶越大或范围越广。
N表示区域淋巴结转移情况
指淋巴结转移的个数以及范围。
与其他癌种略有不同，肛管癌没有N2及N3分期，只有N0~N1c分期，数字越大分期越高代表淋巴结转移的越多越广。
M表示肿瘤远处转移情况
M0代表无远处转移，M1代表有远处转移。
AJCC第八版肛管癌分期对应表
| 分期 | TNM分期 |
|---|
| 0期 | TisN0M0 |
| Ⅰ期 | T1N0M0 |
| Ⅱ期 | T2~3N0M0 |
| ⅢA | T1~T2N1M0 |
| ⅢB | T4N0M0 |
| ⅢC | T3~4N1M0 |
| Ⅳ | 任何T任何NM1 |
注：Tis代表原发灶原位癌
鉴别诊断
直肠癌
可行肛门指诊依据肿瘤位置进行初步判断，另外可通过影像学检查以及活组织病理检查行进一步鉴别诊断。
直肠癌预后一般好于肛管癌。
肛门周围癌
二者均有肛门不适、肛门瘙痒、肛门缘肿物以及分泌物增多等症状。但肛门周围癌疼痛较轻且较少发生腹股沟淋巴结转移。
主要通过原发肿瘤部位进行鉴别，
肛门周围癌是指发生在肛门外，以肛门为中心，直径约为6cm的圆形区域内的癌。
良性肛肠疾病
痔疮、
肛裂、
肛瘘均有肛门出血、疼痛的症状，其中肛瘘最易与肛管癌发生混淆。
肛瘘与肛管癌均可出现局部明显疼痛，指诊时可触及硬结或条索状肿物，同时伴有脓性分泌物，但肛瘘一般抗感染治疗有效，用探针检查即可证实。如疑有癌变，则应行组织活检明确诊断。
治疗目的：由于肛管癌病变位置特殊，其治疗目的不仅局限于治愈或延长病人生存期，更要尽量保留肛门以提高病人生活质量。
治疗原则：根据病人的病理类型及分期以及其他相关条件选择最优治疗方案，主要治疗手段包括：化疗、放疗以及手术治疗。
肛管鳞状细胞癌
治疗原则为放化疗为主手术为辅的综合治疗策略。
Ⅰ~Ⅲ期
I~Ⅲ期肛管鳞状细胞癌的首选治疗方案为
同步放化疗。
同步放化疗可使局限性肛管鳞状细胞癌病人获得70%~90%局部控制率和60%~70%的5年无病生存率。与手术治疗相比可以显著降低局部复发率，但对生存率无明显提高。
肿瘤局部控制率没有统一的定义，一般指局部病变被完全控制或无进展。五年无病生存率指经过治疗，疾病五年内没有复发和转移。
该治疗方案可以保留肛门，提高病人生活质量，是目前局限性肛管鳞癌标准的治疗方案。
放射治疗
推荐调强适形放疗（IMRT），能够提高病灶区的剂量同时降低周围正常组织如小肠、股骨头等部位的剂量，降低治疗不良反应，提高治疗完成率。
放疗靶区（照射区域）原则上应包括原发肿瘤、肛管、盆腔及腹股沟淋巴结引流区。
大多数放疗需与化疗联合应用，部分病人由于其他内科疾病（如严重肝肾功能不全）或其他原因无法接受化疗，可以考虑单纯放疗。
化学治疗
适应证
局限性肛管鳞状细胞癌（I~Ⅲ期）的同步放化疗。
初治手术后的辅助化疗。
局限性肛管鳞状细胞癌放化疗后失败或复发无法行挽救手术者。
转移性肛管鳞状细胞癌（Ⅳ期）。
化疗方案
常用方案为5-
氟尿嘧啶（5-FU） 联合丝裂霉素C（CMM）。
其他方案包括卡培他滨联合CMM、 5-FU 或卡培他滨联合
顺铂、卡培他滨联合
奥沙利铂等。
不耐受双药方案者，可考虑单药5-FU或卡培他滨同步联合放疗。
手术治疗
20世纪80年代以前，手术是肛管鳞状细胞癌首选的治疗方式。单纯手术治疗的5年局部复发率为27%~47%，生存率为50%~70%，但因其需要造瘘口严重影响病人的生存质量，但自从多学科整合治疗模式被认可后，已不再作为首选。
手术适应证
早期病变可行局部切除术。
同步放化疗或放疗后效果不佳或局部复发的病例建议行挽救手术。
局限期病人存在放疗、化疗禁忌者。
手术方式
局部切除术仅适用于病灶小（＜2cm）、侵犯不超过肛管黏膜下层、高分化、未侵犯肛门括约肌、齿状线以下的早期肿瘤，且多需在术后配合放射、化学治疗。
腹会阴联合切除术作为I~Ⅲ期同步放化疗治疗失败的挽救措施。切除范围广泛，手术损伤较大，需做永久性人造肛门。
腹股沟淋巴结清扫术适合经综合治疗后淋巴结残存或复发的病人。
手术禁忌证
相对禁忌证如出现远处转移、贫血等。
放化疗抵抗以及局部复发
放化疗抵抗指经过标准同步放化疗后，观察半年以上肿瘤无消退
这两种情况下可考虑行挽救性手术治疗。
原发灶复发或持续不消退
腹会阴联合切除术作为同步放化疗失败后的首选治疗措施。
为保证获得皮肤切缘阴性，此时会阴部切除范围一般大于标准腹会阴联合切除术。
腹股沟区域淋巴结复发
对已接受放疗的病人，应选择腹股沟淋巴结清扫术。
若合并肛管部位复发，可联合腹会阴联合切除术。
Ⅳ期或复发的肛管癌病人
一线姑息化疗
适用于复发或转移性肛管鳞状细胞癌。
三药方案为标准DCF（多西他赛+顺铂+氟尿嘧啶）、改良DCF。
后线治疗
目前尚无公认有效的二线化疗方案。
建议病人根据自身情况申请加入相关临床研究。
靶向治疗
靶向药物目前对肛门癌也没有肯定疗效，有研究报道
表皮生长因子受体抑制剂（如西妥昔单抗）联合化疗可能对部分晚期肛管癌病人有效果。
总结
I~Ⅲ期肛管鳞状细胞癌首选同步放化疗治疗。
局部复发及放化疗抵抗性肛管鳞状细胞癌：首选手术治疗。原发灶复发或抵抗选择腹会阴联合切除术作为挽救治疗；腹股沟淋巴结复发或抵抗选择腹股沟淋巴结清扫术。
发生远处转移后，原则是全身治疗，可参考其他部位鳞状细胞癌和
直肠癌的用药经验。
肛管腺癌
恶性黑色素瘤
其分期与肛管鳞状细胞癌不同，目前建议分期：Ⅰ期为无肌层侵犯，Ⅱ期为有肌层侵犯，Ⅲ期出现区域淋巴结转移，Ⅳ期出现远处转移。
Ⅰ~Ⅲ期
肛管恶性黑色素瘤易出现远处转移，对Ⅰ~Ⅲ期可手术的病人首选外科手术，术后建议辅助治疗。
手术治疗
手术方法
肿瘤能够完整切除且能够获得阴性切缘的病人适用广泛局部切除术。
无法行广泛局部切除（如肿瘤巨大或肿瘤侵犯肛门括约肌等）的病人可选择腹会阴联合切除。
有确切淋巴结转移的病人适用腹股沟淋巴结清扫术,不推荐行预防性淋巴结清扫。
术后治疗
免疫药物可选用特瑞普利单抗或帕博利珠单抗等。
无法手术切除的I~Ⅲ期以及Ⅳ期病人
总的治疗原则是以化疗、免疫治疗、靶向治疗及
生物治疗为主的综合治疗。建议所有病人治疗前都进行BRAF、c-KIT等基因检测。
化疗联合抗血管生成靶向治疗
如
达卡巴嗪+重组人血管内皮抑制素注射液、替莫唑胺+重组人血管内皮抑制素注射液、紫杉醇+
卡铂±贝伐珠单抗、
白蛋白结合型紫杉醇+卡铂±贝伐珠单抗。
靶向治疗
BRAF V600E突变时可选用抑制剂维罗非尼。
c-KIT突变时可选用c-KIT抑制剂伊马替尼。
双靶治疗如BRAF抑制剂（如达拉非尼）+MEK抑制剂（如曲美替尼）。
对NRAS、NTRK等基因突变的病人，可选择相应的靶向药物。
其他
如PD-1单抗单药（如特瑞普利单抗或帕博利珠单抗）或联合阿西替尼。
对全身状况不佳者，建议给予最佳支持治疗。
康复治疗
后遗症的治疗
肛管鳞状细胞癌手术或放化疗都可能导致后遗症，影响生活质量和脏器功能。
肠道功能受损相关后遗症
如慢性腹泻、大便失禁、便频等，可考虑调节饮食并使用止泻药如枯草杆菌二联活菌颗粒等，进行盆底康复，必要时使用成人尿布。
盆腔手术或放疗后泌尿生殖功能障碍
如出现性功能障碍、
排尿困难、尿频、尿急等症状并且持续不缓解时考虑转诊泌尿科或妇科医生。
疼痛管理
应进行全面疼痛评估，并根据分级镇痛原则予以对应治疗。
骨密度降低
盆腔放疗后潜在的盆骨骨折/骨密度减低建议监测骨密度。
肛管癌病人的预后受原发灶以及区域淋巴结转移情况影响较大，主要通过5年生存率等相关数据进行预后评估，5年生存率是指患者经治疗后存活5年以上的比例。
五年生存率
肛管癌总体预后较差，5年总生存率为58%。各分期5年生存率如下：
| T分期 | 5年生存率 |
|---|
| T1 | 68.5% |
| T2 | 58.9% |
| T3 | 43.1% |
| T4 | 34.3% |
| N分期 | |
| N0 | 62.9% |
| N1 | 37.4% |
| M分期 | |
| M0 | 59.4% |
| M1 | 18.7% |
日常管理
心态与情绪调整
良好的心态和情绪有助于疾病的缓解和治疗。
肠造口管理
若病人行手术治疗，术后需要对造口进行护理。
术后要注意观察造口的血运及有无回缩等情况。
造口用品应防臭、防漏以及佩戴舒适。
保持肠造口周围皮肤清洁干燥。
长期服用免疫抑制剂或糖皮质激素者，应特别注意肠造口部位
真菌感染。
健康的生活方式
作息规律，保证充足的睡眠。
营养全面，注意摄入优质蛋白，减少高油高脂以及刺激性强的食物摄入。
适当活动，保持良好体力。
随诊复查
随访时间
完全缓解者每3~6个月随访1次，持续2年；后每6~12个月随访1次，至第5年。
局部进展或复发者每3~6个月随访1次，持续5年。
随访内容
可能需要行肛门指检、腹股沟淋巴结触诊、肛门镜或直肠镜检查、盆腔MRI以及胸腔、腹腔及盆腔CT等检查。
预防
癌症的预防主要是降低患病风险，无法完全阻止其发病。
预防措施
健康人群可以通过接种HPV疫苗预防肛管癌的发生。
避免不洁性生活史、吸毒。
健康的生活方式比如早睡早起、适当锻炼、健康饮食、戒烟等。
保持良好、乐观的心态。
筛查
高危人群应定期体检，以做到早发现早治疗。
首选肛管脱落细胞学检查进行筛查。
如肛管脱落细胞学检查结果出现异常，可用高分辨率肛门镜行二次筛查。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。