Usher综合征
概述
Usher综合征是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性致视野缩小、视力障碍为主要表现的遗传性疾病。为常染色体隐性遗传，具有遗传异质性。临床上除有色素性视网膜炎、耳聋外，可伴智力发育不全、精神障碍及前庭性共济失调，实质上是一组全身性疾病的症状群。临床上可分为Ⅰ型、Ⅱ型。
是否医保
是
就诊科室
神经内科、眼科
别名
遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征、视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征、聋哑伴视网膜色素变性综合征
临床症状
眼部症状：临床上常以夜盲为首发症状。
耳部症状：先天性双耳感音神经性聋，有些表现为全聋或聋哑，伴眩晕和步态不稳等前庭功能障碍症状。
危害
可导致聋哑，眼部病变可发展至完全失明。
并发症
聋哑、失明等。
检查
眼底检查、视野检查、视网膜电图、眼电图、脑电图等。
诊断
典型的先天性感音神经性耳聋，伴进行性视网膜色素变性即可诊断Usher综合征。
治疗原则
尚无有效治疗方法。Ⅰ型重深度耳聋，可佩戴适宜助听器。
治愈性
经积极治疗可改善症状。
饮食建议
正常饮食，注意营养均衡。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。