遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是指在有遗传性乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族。

是

妇科、肿瘤外科

1.乳腺癌症状乳腺肿块，乳头溢液，皮肤改变，乳头、乳晕异常，腋窝淋巴结肿。2.卵巢癌症状疼痛、月经不调、消瘦、下腹部包块、腹腔积液。

严重时会危及生命。

感染、组织粘连。

乳腺X线摄影、阴道超声检查、B型超声、血清CA125测定、组织病理学检查、基因检测、磁共振成像检查等。

根据详尽的家谱分析及乳腺癌和卵巢癌的临床特征，结合乳腺X线摄影、阴道超声检查、B型超声检查、血清CA125测定等结果进行诊断。

多采用手术治疗联合化学治疗等综合治疗。

早发现、早诊断和早治疗是提高治愈率的关键。

适当补充营养，热量，补给高蛋白、高维生素食物，忌辛辣，戒烟酒。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是一种有家族遗传性的癌症综合征，即患者家中有两个一级血亲患有乳腺癌或卵巢癌，或一个一级血亲及一个二级血亲患有乳腺癌或卵巢癌。

本综合征属于常染色体显性遗传病，有BRCA1或BRCA2基因突变，该家族患者癌症发病年龄要早于散发病例，其后代罹患乳腺癌或卵巢癌的风险也要高于常人。患者就诊时可有乳腺癌、卵巢癌的一种，也可同时或先后发现两类肿瘤，其临床表现与散发病例类似。

临床目前以手术联合化疗为主，即规范的肿瘤切除术，联合静脉化疗或腹腔化疗，还有靶向治疗、免疫治疗、放射治疗等辅助疗法，患者较一般非遗传性的乳腺癌或卵巢癌预后较好。

在此，建议一级、二级亲属有乳腺癌或卵巢癌者，尽量去做BRCA基因检测，阳性者可在合适年龄，预防性切除卵巢、乳腺，避免癌症发生。

常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性。

1.乳腺癌症状乳腺肿块，80%的乳腺癌患者以乳腺肿块首诊；乳头溢液；皮肤改变，乳腺皮肤出现一个小凹陷，像小酒窝一样；乳头、乳晕异常；腋窝淋巴结肿大。2.卵巢癌症状（1）疼痛：卵巢恶性肿瘤可能由于瘤内的变化，如出血、坏死、迅速增长而引起相当程度的持续性胀痛。在检查时发现局部有压痛。（2）月经不调：偶见不规则子宫出血，绝经后出血。（3）消瘦：晚期呈进行性消瘦。

1.详尽的家谱分析家系的完整医疗记录应包括卵巢癌、乳腺癌、结肠癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄、病理报告或死亡证明等。2.家族中乳腺癌多呈早发表现，一般发病年龄＜50岁。3.家族中卵巢癌患者发病年龄也较早，一般为49.6～55.3岁，平均52.4岁(散发性卵巢癌的发病年龄平均为59岁)。4.临床表现（1）乳腺癌症状：乳腺肿块，乳头溢液，皮肤改变，乳头、乳晕异常，腋窝淋巴结肿。（2）卵巢癌症状：疼痛、月经不调、消瘦、下腹部包块、腹腔积液。5.家族中可有其他类型肿瘤患者，如子宫内膜癌、消化道癌、前列腺癌等。6.卵巢癌的病理类型以浆液性乳头状囊腺癌为多见。7. 结合乳腺X线片、B型超声、尿常规检查、组织病理学检查、体格检查等结果可诊断。8.BRCA1和BRCA2突变基因检测可阳性。

多采用手术治疗联合化学治疗等综合治疗。

恐惧情绪和回避行为突出的患者可使用抗焦虑药和小剂量抗抑郁药。

放疗是利用放射线破坏癌细胞的生长、繁殖，达到控制和消灭癌细胞的作用。化学治疗是一种应用抗癌药物抑制癌细胞分裂，破坏癌细胞的治疗方法。

1.乳腺癌外科手术包括乳腺和腋窝淋巴结两部分。乳腺手术有保留乳房手术（保乳手术）和全乳房切除术。腋窝淋巴结手术有前哨淋巴结活检和腋窝淋巴结清扫。前哨淋巴结活检是只切除前哨淋巴结，经检测前哨淋巴结转移再进行腋窝淋巴结清扫，也有学者称之为保腋窝手术。保乳手术有严格的手术适应证，目前还做不到所有的乳腺癌患者都能进行保乳手术。对不适合保乳手术的乳腺癌患者还需要切除乳房，医师可以采用整形外科技术重建乳房。乳房重建可采用自体组织重建，也可采用假体重建。2. 卵巢癌外科手术为全面分期手术和保留生育功能的分期手术。全面分期手术的范围包括双侧附件、子宫、大网膜切除和盆腔及腹膜后淋巴结清扫术。肿瘤在盆腔有广泛种植转移的晚期患者，主张尽可能做肿瘤细胞减灭术。3.预防性卵巢或乳腺切除术术后仍然可能患癌，疗效不确定。

遗传性卵巢癌综合征的预后较好，Ⅲ、Ⅳ期遗传性卵巢癌综合征的5年生存率为67%，非遗传性卵巢癌的5年生存率为17%。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的1个BRCA1基因与卵巢癌患者的预后有关，有携带BRCA1基因突变的晚期卵巢癌者平均生存期较长。

1. 有遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家族成员有必要进行终身癌症监测，监测内容包括：①18～21岁起每月1次乳腺自检；25～35岁起每年或每半年1次由临床医师对乳腺进行检查；25～35岁起每年1次乳腺X线片。②25～35岁起每年或半年1次的盆腔检查，阴道超声检查血清CA125测定，彩色血流多普勒观察卵巢血流情况。2.建立良好的生活方式，调整好生活节奏，保持心情舒畅。3.坚持体育锻炼，积极参加社交活动，避免和减少精神、心理紧张因素，保持心态平和。

适当补充营养，热量，补给高蛋白、高维生素食物，忌辛辣，戒烟酒。

1.预防性卵巢切除术美国癌症遗传研究联合会建议(1997)，对BRCA1突变基因女性携带者，预防性卵巢切除手术是可行方法之一，但应注意预防性卵巢切除术后仍可发生癌症，迄今所获得的资料并未显示预防性手术可显著降低癌变的危险性。2.预防性乳房切除术美国癌症遗传研究联合会建议：对于携带BRCA1和BRCA2突变基因的患者，预防性乳房切除手术也是可行方法之一，但与预防性卵巢切除术一样，也应注意术后仍可发生癌变，它是否降低乳腺癌的危险性尚未肯定。3.口服避孕药口服避孕药也是预防卵巢癌的一种策略。有研究显示，口服避孕药可轻度增加患乳腺癌的危险性。但另有几组研究表明，口服避孕药可降低携带BRCA1或BRCA2突变基因妇女患卵巢癌的危险，随着服药时间的延长，患卵巢癌的危险性下降幅度更为显著。