先天性尺桡骨融合是一种较为罕见的先天性骨发育畸形，表现为桡骨和尺骨的近端相互融合，而远端融合极为罕见，前臂固定在一定角度上的旋前畸形。病变可发生于一侧或者两侧，约40%为单侧受累，60%为双侧，发病率约为0.2‰。男女发病率无差别。该病具有家族遗传性，多为父系遗传，国内外现普遍认为是常染色体显性遗传。在胚胎发育过程中，尺桡骨均起自中胚层组织，当胚胎第5周时，尺桡骨软骨之间不发生分离而骨化或尺桡骨之间填充中胚层组织时则发生尺桡骨融合。

具体病因目前尚不清楚，多数认为是因为纵裂发育抑制所造成的。胚胎时尺桡分离障碍或中胚层软组织发生骨性或纤维连接形成。

尺桡骨之间无活动，前臂固定在旋前位，旋后功能丧失，肘关节伸直活动部分受阻，腕关节可自由活动。前臂功能受限程度取决于畸形的严重程度，以及是否为双侧受累。畸形严重者前臂往往固定于过度旋前位，肩关节和腕关节的运动很难代偿。

X线示尺桡骨上端融为一起，其中间无皮质骨，桡骨小头与尺骨融合或桡骨小头完全缺如，或桡骨小头向后脱位，近端与尺骨干上部融合。

根据临床表现和X线检查可作出诊断。Wilkie将该病分为两种类型：I型尺桡骨融合中，尺桡骨的髓腔贯通。桡骨近端畸形，与尺骨有数厘米的融合，桡骨比尺骨长、粗，其骨干向前弯曲。Ⅱ型融合，桡骨基本正常，但桡骨近端前脱位或后脱位，并与尺骨干近端融合。融合不十分广泛，也不如I型那么紧密，Wilkie报道Ⅱ型畸形常发生于单侧，有时合并多指、缺指或并指等其他畸形。

先天性尺桡骨融合的治疗比较困难，筋膜组织短，纤维不规则，骨间膜狭窄，旋后肌异常或缺如，前臂存在广泛异常，以至于即使将尺桡骨分离、骨间膜全长切开，前臂也无法旋转。简单地切除桡骨融合部分不会改善功能。对于多数患儿，肩关节活动能够很好地代偿旋前或旋后畸形，并不需要进行广泛手术。对前臂过度旋前的患儿，可以进行截骨矫正，将前臂置于功能位，以满足日常生活的需要。

对每一位患者的畸形程度做出准确评估，从而决定是否需要手术治疗。前臂的正常旋前约80度，旋后约100度，当旋前或旋后减少不超过30度时，其旋转功能尚不会影响患者的工作和生活。一般不主张尺桡骨融合部位分离术，因为疗效往往很差。目前国内外普遍采用旋转截骨术治疗，对截骨后前臂旋转的角度取决于以下因素：①因为不同的工作对体位的要求不同，术前由职业理疗师进行评估有助于个性化确定患儿的功能缺陷和理想的前臂旋转体位；②双侧受累患儿建议放置优势侧前臂于旋前10～20位，非优势侧前臂于旋前中立位。