原发性腹膜后肿瘤是发生在腹膜后间隙​的肿瘤。

肿瘤的来源有脂肪组织、筋膜、肌肉、血管、神经以及淋巴组织、胚胎残余等，不包括肾、胰腺、肾上腺等器官。

脂肪肉瘤是最常见的腹膜后肿瘤，也是最常见恶性肿瘤，好发年龄40～60岁，生长缓慢，好发于肾周脂肪组织，多数有包膜或假包膜。

腹膜后脂肪瘤少见，中年肥胖女性好发，为实质性肿瘤，由分化良好的脂肪组织构成，由于生长缓慢、位置较深，无明显压迫症状而不易发现。

平滑肌肉瘤起源于腹膜后含平滑肌组织的血管等，成年女性多见，常因腹痛就诊。

纤维组织肿瘤良性较少，恶性较多。恶性中包括纤维肉瘤和恶性纤维组织细胞瘤。

神经鞘瘤又称施万细胞瘤（Schwannoma），是一种孤立的、有包膜且生长缓慢的良性肿瘤。

神经纤维瘤多发，无包膜，在腹膜后常发生于肾脏周围、腰椎前方。

节细胞神经瘤约占腹膜后肿瘤的8.3％，绝大多数为无功能性，少数有功能性的病人表现为高血压或糖尿病。

神经母细胞瘤来源于神经嵴，好发于婴幼儿，患儿有贫血、恶心、发热等症状。

异位嗜铬细胞瘤 多见于20～50岁成年人，多位于腹膜后腹主动脉旁，也可在肾脏、肾门、胰头附近。临床上多引起肾上腺功能亢进，有阵发性高血压。

副神经节瘤（paraganglioma）来源于肾上腺髓质以外的交感神经节旁，嗜铬细胞肿瘤性生长形成的一类罕见神经内分泌肿瘤。临床上常有阵发性高血压、腹痛、腹部包块，少数患者症状不典型或无症状。

该病发病率低，占全身肿瘤的0.07％～0.2％，占全身软组织肿瘤的10％～20％。

可以发生于任何年龄，高发年龄为50～60岁。

男性发病略多于女性，男女比例为1：1～1.3：1；只有盆腔腹膜后或骶前区肿瘤的发病率是女性高于男性，比例约为3：1，且多为儿童或青少年。

根据来源不同，其病因各不相同，例如软组织肉瘤在形态学、免疫表型、遗传学和生物学行为上均显示出高度的异质性。

而其独特的细胞遗传学特征不但有助于肿瘤的分型、精确诊断，而且也促进了对该类肿瘤发病机制的认识。

具有特征性遗传学改变的软组织肉瘤，按其分子发生机制主要包括两类：一类是由易位产生的融合基因编码嵌合转录因子引起的转录调控异常，此类肿瘤包括Ewing肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤等。

另一类肉瘤的特点是通过频发基因改变，直接导致激酶信号通路异常：易位形成嵌合型酪氨酸蛋白激酶，如炎性肌纤维母细胞瘤；易位编码嵌合型自分泌生长因子，例如隆突性皮肤纤维肉瘤。

有分泌功能的腹膜后肿瘤，如肾上腺外嗜铬细胞瘤及化学感受器瘤等，因能分泌儿茶酚胺类物质，可以出现阵发性高血压，故对已经怀疑或证实为腹膜后肿瘤的情况下应详细追问患者是否存在“5H”（高血压hypertension，头痛headache，多汗hyperhydrosis，高血糖hyperglycemia，高代谢hypermatabolism）病史。

巨大的纤维组织肿瘤可以分泌胰岛素类物质，临床表现为低血糖，亦有学者认为是由于巨大肿瘤在其生长代谢过程中需要大量糖分的消耗所致。

主要表现为食欲下降、消瘦、乏力、低热、贫血、腹水等。此外，肿瘤本身需要大量的营养消耗，最终可能出现恶病质。

腹膜后间隙的恶性肿瘤生长快、体积大，肿瘤细胞和坏死组织所产生的大量毒素被吸收后，会引起全身反应。

巨大肿瘤可使膈肌抬高，胸腔容积减少而至呼吸困难；

骶部巨大神经瘤可造成不全性截瘫的症状；

盆腔的巨大肿瘤可造成髂静脉受压，影响下肢的静脉和淋巴回流，引起下肢会阴部肿胀沉重感。

患者就医前可对自己的症状和问题进行整理，因就医情绪紧张，难免有问题的遗漏。

建议家属陪同。

尽量不佩戴首饰。

是否自己触及腰部或腹部肿块？

不明原因腹痛、腰痛？

是否有长期消化不良、腹胀、大便异常？

是否有不明原因小便异常、尿中带血？

是否有乏力、消瘦、贫血？

家族中是否有恶性肿瘤病史？

是否对药物或食物过敏？

是否有长期吸烟饮酒史？

专科检查：胃镜检查及活检、肿瘤标志物、粪便隐血试验。

实验室检查：血常规、尿常规、便常规、生化检查。

影像检查：腹部CT检查、腹部磁共振（MRI）、PET-CT。

腰部或腹部肿块，伴不明原因腹痛、腰痛；

长期消化不良、腹胀、大便异常；

不明原因小便异常、尿中带血，长期不愈泌尿系感染；

乏力、消瘦、贫血等长期消耗症状。

成人的嗜铬细胞瘤和儿童的神经母细胞瘤，都能够分泌大量的儿茶酚胺，可以从患者的尿中测定其代谢产物VMA的排泄量，如高于正常值有诊断价值。

131Ⅰ-MIBG对肾上腺外嗜铬细胞瘤的敏感性是67％～100％，因而在条件允许或常规检查不能明确病变部位的情况下，应推荐131Ⅰ-MIBG检查，以利于提高本病术前的定位、定性诊断。

腹膜后内胚窦瘤能合成AFP，可以测定患者血浆内AFP含量的高低来诊断肿瘤，此对于判断手术的彻底性及有无复发以及推测其预后等都很有价值。

巨大的纤维组织肿瘤可以分泌胰岛素类物质，临床表现为低血糖，所以对巨大的腹膜后肿瘤，需要测定患者的尿糖及血糖。

肿瘤边界包膜：大部分良性肿瘤呈膨胀性生长，肿瘤常有完整包膜，与周围组织分界清楚，恶性肿瘤呈浸润性生长，边界不整齐、不规则。

肿瘤内部回声：恶性肿瘤由于生长速度快，血供不足，易发生坏死脱落，内部回声不均质。良性肿瘤生长速度慢，内部回声均质。

后壁回声：恶性肿瘤常因坏死脱落形成底部高低不平及浸润，后壁不规则增厚、模糊不清。良性肿瘤，后壁整齐清晰。

血流信号表现：良性肿瘤内血流信号稀疏，恶性肿瘤血流丰富，更易找出动脉血流信号。

尿路造影中可见肾脏的转位，输尿管的扭曲、移位、受侵、梗阻，肾盂、肾盏和（或）输尿管的扩张积水。同时可区别源于泌尿系统的肿瘤。

胃肠钡剂检查对腹膜后肿瘤的诊断亦缺乏特异性，但对判断肿瘤是否涉及胃肠道本身很有帮助，约半数肿瘤对胃肠道有压迫或侵犯，通过胃肠道移位的方向来判断肿瘤的部位。

不均匀密度的脂肪性肿块，增强后低密度的脂肪完全不强化，伴有实性成分，病变又较广泛，多见于脂肪肉瘤；

实质性肿块，肿块中心有较大的坏死区，多见于平滑肌肉瘤：

均匀一致的略低密度肿块，增强后呈条纹或间隔样强化，多为神经源性肿瘤；

混合性成分的肿块，有脂肪、钙化、骨化，为畸胎瘤；

病变广泛的肿块，涉及腹腔及腹膜后的淋巴结增大融合，多见于淋巴瘤。

超声内镜EUS可以在距离病灶最近的位置对病灶进行超声扫描，由于排除了体表超声检查可能遇到的种种干扰，并采用较高频率的探头，EUS可以清晰地显示病灶及其与周围脏器的关系。

还可以在EUS的引导下将穿刺细针通过内镜管道穿刺入目标组织，获取目标的细胞和组织用于病理学诊断。可以穿刺体表超声不能显示的病灶，而且穿刺经过的正常组织和器官较少，大大减少了副损伤，降低了并发症的发生。

虽然尚未发现应用于腹膜后肿瘤早期明确诊断的特异性基因，但部分腹膜后肿瘤的相关基因诊断目前正在从实验室走向临床常规检查。

Myc基因分为C-myc、N-myc和L-myc，N-myc扩增与神经母细胞瘤、视网膜母细胞瘤和小细胞肺癌有关。神经母细胞瘤的恶性发展与转移往往伴有N-myc基因的高表达。

结合患者的病史、临床表现及相关的辅助检查，腹膜后肿瘤的诊断不难，病理学检查仍是金标准。

腹膜后肿瘤病理类型复杂，涉及不同的来源、分级和分期标准​，但具有一些相同的生物学特征，而这些生物学特性与癌症的生物学特点及生长方式有很明显的不同。了解这些相同的生物学特征有益于对腹膜后肿瘤的鉴别诊断及制定治疗计划。归纳起来，腹膜后肿瘤的生物特性如下：

肾肿瘤以恶性多见，成年人以肾癌多见，好发于40岁以上。肿块位于腰部，常有肉眼或镜下血尿。肾胚胎瘤为小儿常见肿瘤，绝大多数发生于2～4岁。肿瘤位于一侧腰部多不超过腰部中线，亦常伴有发热。

泌尿系造影、B超及CT检查是鉴别肾肿瘤的主要方法。

肿块位于侧腰部，囊性，腹壁薄者透光实验阳性。X线片可见肾影扩大且有时可见钙化点。超声、CT检查、排泄性尿路造影对诊断有价值。排泄性尿路造影可见肾盂肾盏扩大。

先天性或成人肾盂积水有时因梗阻暂时解除而有肿块突然缩小的病史，这是本病特有的病象。

为先天性疾病，婴儿型多于1岁内死亡，成人型多为双侧性，发病缓慢，常于40岁左右出现症状，且常伴有其他器官如肝、肺囊肿等。除腰部出现肿块外，可有血尿、泌尿系感染、高血压及侧腹部或腰痛史。

尿路造影可见肾盂肾盏拉长、变形等征象，肾区超声可见多个液平段。

本病多为动脉粥样硬化或腹部损伤所致。肿块位于脊柱之前，有膨胀性搏动，可有触痛，肿块有时可触到震颤及听到杂音。患者常有不同程度的跳痛。如侵及椎体可出现腰背部疼痛。

X线片有时可发现瘤壁线状钙化影，对可疑病例可行增强CT或腹主动脉造影以明确诊断。

本病应与位于上腹部之腹膜后肿瘤鉴别，临床上以假性囊肿多见。本病病程较长，以往多有急性胰腺炎或腹部损伤史，肿块位于上腹部偏左，肿物为圆形或椭圆形，边界不清，有时呈囊性感，不活动。

超声检查显示液平，X线片可见到胰腺区有钙化斑。

本病的特点为腹痛，腹痛位于上腹部，并向腰背、前胸、肩及肋缘下放射，多为慢性持续性钝痛而不能缓解，仰卧时加重，夜间尤重。上腹及左上腹触及肿块时，已为晚期症状。

ERCP、MRCP、CT检查及CA19-9肿瘤标记物检查有助于鉴别诊断。

本病为腹膜后腔非特异性的纤维脂肪组织增生并形成肿块，但非肿瘤。临床较少见，少数患者以下腹部肿块就诊。B超检查可显示肾盂积水及均质的无回声腹膜后病灶。

CT扫描图像见肿块光滑、肿块质地均匀，密度如肌肉。

手术是原发性后腹膜肿瘤重要的治疗方法，如果肿瘤发现早，体积小，手术并无明显困难。

但往往恶性腹膜后肿瘤症状隐匿，生长较快，手术前应仔细评估患者情况腹膜后肿瘤的禁忌证，如：

广泛的大血管动脉、腔静脉和髂血管侵犯（腔静脉和髂血管受累是手术的相对禁忌证）。

广泛的腹膜种植。

多部位远处转移。

肠系膜根部主要大血管侵犯。

椎体和（或）脊髓侵犯。

手术原则是应尽可能在安全范围行彻底切除（RO切除）。腹膜后肉瘤首次手术的RO切除是影响患者预后的重要因素。即便对于局部复发病灶，也应努力争取获得再次完整切除。

常用的切口有腹部正中切口，经腰切口（常经第11肋间），下腹部联合腹股沟切口，经骶尾部切口等，目前不推荐使用现有的微创方式。仅对于术前诊断为良性、与周围组织界限清晰或体积较小的肿瘤，可以选择性采用腔镜方式切除。

对于无法完整切除的腹膜后肿瘤进行姑息手术（包括不完整切除和减瘤术）并不能改善患者的长期生存，对于经过严格选择的患者虽可暂时缓解肿瘤相关的症状，但疗效并不持久，且手术并发症的发生率和死亡率都很高，因此需要对手术的获益和风险进行平衡。

与单用多柔比星相比，多柔比星+异环磷酰胺（IFO）能更好提高腹膜后肉瘤的无复发生存率和总生存率。

近年来，又有几种新药用于软组织肉瘤的化疗，如脂质体阿霉素（PLD）、多西紫杉醇、吉西他滨（GEM）、曲贝替定（Trabectedin）等，可作为二线治疗的选择。

对于Ⅰ期有安全外科边界的软组织肉瘤患者，不推荐辅助化疗；

对于Ⅱ～Ⅲ期患者，建议术后放疗±辅助化疗。

对有以下情况的Ⅱ～Ⅲ期患者强烈推荐术后辅助化疗，包括

化疗相对敏感；

高级别、深部、直径＞5cm；

手术未达到安全外科边界或局部复发二次切除后的患者。

横纹肌肉瘤建议术后辅助化疗12个周期，其他软组织肉瘤的辅助化疗推荐多柔比星±异环磷酰胺方案，建议化疗6个周期。

新辅助化疗：对于术前化疗，可以使原发灶缩小，便于手术根治性切除，能避免潜伏的病灶在切除后加速生长，同时尽早控制微小转移灶。对于软组织肉瘤，国内推荐以下情况可酌情考虑术前化疗：

化疗相对敏感的髙级别软组织肉瘤；

肿瘤体积较大，并与周围重要脏器血管关系密切，预计无法一期RO切除；

局部复发需要二次切除或远处转移行姑息手术前。

姑息性化疗：对于局部晚期无法手术切除，或已远处转移的患者，可采用姑息性化疗，控制肿瘤进展、缓解症状，并且延长生存期。

第1类主要包括胚胎性肿瘤、横纹肌肉瘤和淋巴瘤；

第2类包括大部分软组织肿瘤；

第3类主要指神经源性肿瘤，如恶性神经鞘瘤等。

术前放疗：对一些生长迅速、放疗敏感的肿瘤，如胚胎性肿瘤、横纹肌肉瘤，术前放疗可使肿瘤体积明显缩小。在此种情况下放射治疗可使原来无法切除的肿瘤转变为可以手术切除，增加患者获得根治的机会。手术应在放疗结束后2～3周内进行。

术中放疗：术中放疗是指经手术切除或暴露肿瘤，在手术中一次大剂量照射病灶、术后瘤床或残留灶、淋巴引流区。其最大优点是直视靶区，精确度高，同时可以推开或屏蔽腹腔正常组织，避免肿瘤邻近结构损伤。

术后放疗：这是目前普遍采用的方法。术后放疗的最大优点是明确了病理类型。术后放疗主要适应证为：

病理高级别肿瘤；

肿瘤最大径＞5cm；

手术切缘阳性或未达到安全外科边界，肿瘤侵犯周围血管、神经。

术后照射剂量50～70Gy/5～7周。如果肿瘤位置表浅、体积小、病理低级别、手术已达到安全外科边界者，不建议行术后辅助放疗。尤其要注意的是彻底切除肿瘤仍是目前的首选，放疗不可成为姑息性切除的补救措施。

姑息性放疗：与姑息性化疗类似，主要适应于术前评估无法手术切除的局部晚期肿瘤患者，可缓解肿瘤进展导致的各种并发症，如侵犯神经导致的疼痛、急性脊髓压迫症等。目的是尽量延缓或减轻局部严重症状，提高生活质量。

单纯放疗：单纯放疗是最常应用的放疗方式，放疗剂量和照射野视不同大小、部位和病理类型的软组织肉瘤而定，常规剂量为50～75Gy，分25～38次完成。

同步放化疗：身体状况良好的患者，可在不增加不良反应的前提下，同步联合化疗。应用化疗药物的放射增敏作用来增加肿瘤对放射线的敏感性，有助于肿瘤细胞被更彻底的消灭，且化疗药物可对潜在的肿瘤转移细胞有杀灭作用，其局部控制率高于单纯放疗。

序贯放化疗：序贯放化疗是指在放疗前、后使用化疗，其局部肿瘤控制率不及同步放化疗，但优于单纯化疗或放疗，适用于无法耐受同步放化疗的患者。

立体定向放射治疗（stereotactic bodyradiation-therapy，SBRT）：主要包括γ刀、X刀、射波刀以及具有髙LET射线特点的快中子、质子和重粒子照射。其治疗效果优于普通直线加速器治疗。

介入治疗作为微创的治疗手段，可适用于不能切除或仅能做部分切除的患者，可以减缓肿瘤的生长速度，减小肿瘤体积。

对于血供丰富，体积巨大的腹膜后肿瘤，术前可选择性栓塞肿瘤供血动脉，以降低手术难度和风险，增加彻底切除几率。

对于发生破裂出血或术后发生动脉性出血的患者，亦可尝试行肿瘤血管栓塞、或球囊阻断，控制症状并为后续治疗贏得时机。

腹膜后肿瘤的病理类型多样，预后不同，良性肿瘤预后好。

但一般来说，腹膜后肉瘤的复发风险较高，即使完整切除后，再复发率仍然较高，尤其是组织学分级高、进展迅速、无复发间期短、切缘阳性和多灶性的肿瘤，应谨慎选择再次手术的患者。

高级别腹膜后肉瘤治疗后的中位复发时间小于5年。

国内有报道发现原发性腹膜后肿瘤的病程平均为7个月。

影响预后的主要因素包括是否根治性切除、病理组织学分级、分期及肿瘤大小。

良好的情绪和心态是药物所不能替代的。

确诊后患者可能会产生恐惧感，会害怕疼痛、被遗弃和死亡等。家人要注意倾听患者的心声，提高患者的心理承受能力，缓解焦虑症状。

鼓励患者家属给予支持，让患者以良好心态积极面对手术及其他治疗。

在治疗间期和治疗结束后，建议家属鼓励患者做力所能及的工作与家务，重新融入社会角色。

保持良好、乐观的心态，适量活动，避免劳累及受凉。

术后1～3个月，不要参加重体力劳动。

对于病理证实为恶性的腹膜后肿瘤，建议切除术后每3个月随访1次，连续3年，随访内容包括病史、体检、腹部、盆腔CT或MRI，必要时包括头颅CT、骨扫描或PET-CT检查等。

3年以上可每6个月随访1次。

对于姑息性治疗的患者，随访情况可根据实际情况而定。

合理安排膳食，多食新鲜蔬菜、水果等富含碳水化合物和粗纤维的食物。

养成良好生活方式，不抽烟、不酗酒、积极参加体力活动、控制体重。

生活及工作中避免接触各种致癌因子。