先天性白血病是指患儿出生至4-6周发生的白血病，其本质应是胎儿形成期即有白血病克隆的形成，导致出生后即刻或较短的时间内呈现出显著的白血病特征。

是

血液科、儿科

出生时即有白血病的浸润体征，如肝脾大、皮肤浸润性结节、全身出血等。

本病可引起全身出血，还可累及心、肺、脑等脏器，常因继发感染所致的败血症、呼吸窘迫综合征等而危及生命。

贫血，出血、心力衰竭、呼吸窘迫综合征、肾衰竭等。

血常规、骨髓检查、免疫表型、融合基因，基因突变筛查、染色体核型分析等。

根据病史、临床表现，结合血常规、骨髓检查等可诊断。

对自发缓解的患儿密切随访；对排除自发缓解现象的患儿，可采取强烈联合化疗、异基因骨髓移植等治疗措施。

预后较差，治疗可缓解症状，延长生存期。

建议母乳喂养。

本病病因不明，可能与遗传因素和宫内环境因素有关。

本病是一类罕见类型的白血病，男女比例相同，因预后较差，大多数患者放弃治疗，绝大多数患儿生存期不超过婴儿期，病死率在92.3%以上。

临床表现为出生时即有白血病的浸润体征，如肝脾大、皮肤浸润性结节。病情发展迅速，短期内出现多脏器浸润及出血倾向。患儿出生时发育可正常，但出生后病情迅速进展，多在婴儿期死亡。主要表现如下。1.皮损表现50%的患儿出生时可有皮肤结节，分布于头皮、面颊、耳、鼻、躯干、腹股沟、臀部及四肢，外观呈青灰或紫红色，直径为0.2～3cm。皮肤紫癜及皮肤出血点多于患儿出生时出现。2.全身出血倾向患儿可出现皮肤的瘀点，瘀斑，有的有鼻出血的表现，严重者可有消化道出血、颅内出血等。3.髓外浸润脾大不仅多见，而且程度也重，明显肿大者可入盆腔。淋巴结肿大不常见。中枢神经系统白血病是本病髓外最常见的白血病受累，发生早，程度重，可广泛累及脑和脑膜，但无显著的颅压增高及脑膜刺激症状，以致极易被忽略，其原因可能与新生儿囟门及颅缝未闭，颈肌发育差有关。

先天性白血病还可以浸润全身多个组织器官，如心、肺、脑、肾等，可表现为呼吸困难、恶心、呕吐、血尿、蛋白尿等。

根据患儿出生时即有白血病的浸润体征，结合血常规、血涂片、骨髓涂片等实验室检查结果可予以诊断。诊断要点如下。有肝脾大、皮肤浸润性结节，多脏器浸润的症状和体征以及出血倾向等表现。外周血或骨髓内出现大量的幼稚细胞。非造血组织内有大量的幼稚细胞（白血病细胞）的浸润。除外能引起类白血病或类红白血病反应的疾病，如感染（梅毒、弓形虫、疱疹、风疹、巨细胞病毒、细菌等）、严重的溶血及胎儿幼红细胞增多症等。除外染色体引起的不稳定造血，如唐氏综合征引起的新生儿期短暂的异常造血不应诊断为先天性白血病。

对自发缓解的患儿密切随访；对排除自发缓解现象的患儿，可采取强烈联合化疗、异基因骨髓移植等治疗措施。

对于未发现特征性染色体改变的先天性白血病患儿，应采取保守治疗，加强支持治疗，如出现病情进展再行化疗，并不影响总的生存期。

先天性白血病患儿的治疗与一般类型的急性白血病的治疗相似，总的治疗原则为在排除有自发缓解现象后，可采取强烈联合化疗。

1.交换输血对于婴儿来说这是一种最容易完成的治疗方法。虽然能在短时间内使增高的白细胞下降，但作用太短暂。2. 造血干细胞移植这是比较新的治疗方法，也是目前探索较多的方法，国内尚无用于先天性白血病的报道，国外也仅见于婴儿白血病的治疗。

患儿对化疗的耐受性差，化疗效果不佳，预后不良。

保持室内环境清洁，定时开窗通风，保持适宜的温湿度，并注意保暖。接触新生儿前后勤洗手，避免交叉感染。家长要保持积极乐观的心态，增强战胜疾病的信心。遵医嘱坚持正规治疗，保证治疗效果。定期复查，若患儿出现异常情况应及时就诊。

在母婴情况允许时，提倡母乳喂养，鼓励早吸吮，按需哺乳，供给足够能量。