戊二酸血症Ⅰ型（glutaric acidemia type Ⅰ）又称戊二酸尿症Ⅰ型（glutaric aciduria type Ⅰ），为有机酸代谢病中较少见的类型，属常染色体隐性遗传病，由于细胞内戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-CoA dehydrogenase，GCDH）缺乏导致戊二酸蓄积，引起代谢紊乱及脑损害，致死及致残率很高。如能早期诊断、积极治疗，多数患者预后较好。

由于编码戊二酰辅酶A脱氢酶的GCDH基因突变导致戊二酰辅酶A脱氢酶活性缺陷，赖氨酸及色氨酸降解障碍，产生大量戊二酸和3-羟基戊二酸，引起以神经系统损害为主的多脏器损害。

患儿出生时正常，婴儿早期发育常无明显异常，头围快速增大是最早出现的体征，多在婴幼儿期发病，出现肌张力低下、头部运动失控、惊厥、肢体扭转、角弓反张、表情怪异、伸舌、肌肉强直等，慢性进展。常在感染、高蛋白饮食、疲劳或预防接种等应激刺激后加重，出现酮症、呕吐、脑病（昏迷、惊厥）、肝大等表现，或可停留在静止状态，表现为锥体外系脑性瘫痪。患者常在10岁内死于伴发疾病或Reye样发作。晚发型患者在儿童至成年发病，表现为运动延缓、肌张力异常和进行性运动障碍，智能发育基本正常。少数患者无明显神经系统表现。

1. 一般化验

急性发作期可有代谢性酸中毒、低血糖、酮症、高氨血症等。

2. 血酰基肉碱谱分析

戊二酰肉碱增高，戊二酰肉碱与辛酰肉碱比值增高，游离肉碱降低。

3.尿有机酸分析

戊二酸及3-羟基戊二酸增高，有助于诊断。

4.基因检测

GCDH 2个等位基因存在致病突变，可明确诊断戊二酸血症Ⅰ型。

5.脑影像学检查

脑CT扫描结果多为异常，在神经系统症状出现数天内可见侧脑室扩大和皮质沟增宽，额、顶叶脑白质密度降低，亦见于尾核和豆状核。MRI可见皮质萎缩、侧脑室扩大，尾核和豆状核缩小、密度增高，提示纤维化。

1. 典型的临床表现即可初步怀疑戊二酸血症Ⅰ型。

2. 血戊二酰肉碱增高，戊二酰肉碱与辛酰肉碱比值增高，游离肉碱降低；尿戊二酸及3-羟基戊二酸增高，是重要的生化诊断指标。

3. GCDH检出2个等位基因突变，即可确诊。

戊二酸血症Ⅰ型治疗目的为减少戊二酸及其旁路代谢产物的生成，加速清除，主要以饮食治疗、左卡尼汀及对症治疗为主。

1. 饮食治疗，限制天然蛋白质，减少赖氨酸、色氨酸的摄入，为保证营养，须补充去除赖氨酸、色氨酸的特殊配方奶粉。

2. 左卡尼汀，急性期静脉滴注或肌内注射，稳定后口服维持。

3. 对症治疗，对于肌张力不全患者，可给予巴氯芬。对于急性期伴发感染的患者，应补充液体、左卡尼汀、葡萄糖、碳酸氢盐和精氨酸，纠正酸中毒，保证热量，以防止或减轻脑纹状体损伤。

与初次发病年龄、是否及时诊断和治疗及治疗的依从性有关，如能在出现症状前开始治疗，绝大多数患者预后良好，国内外均有许多患者健康成长。但是，在治疗前合并严重脑损害的患儿预后不良。因此，早期诊断和治疗对改善患儿预后至关重要，可避免患儿出现脑损伤。

1.患者的父母及同胞应进行GCDH基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。

2.成年患者在生育前应进行遗传咨询，女性患者孕期及哺乳期需密切监测代谢状况、心功能及肝肾功能，保证营养。

3.新生儿筛查：通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析，可在无症状时期或疾病早期发现戊二酸血症Ⅰ型患者，早期干预，避免发病，保护大脑。

1.饮食指导

饮食控制的原则是低蛋白、高碳水化合物饮食。少食多餐，可避免长时间饥饿及血糖过低而诱发代谢危象。

2.康复训练

患儿运动能力低下，建议坚持康复训练，避免疲劳。

3.预防感染

患儿生长发育落后于同龄儿，免疫力低下，所以应注意保暖，预防病菌感染的发生。