重链病是产生免疫球蛋白的B淋巴细胞和浆细胞恶性增殖伴单克隆不完整（仅有重链而无轻链）免疫球蛋白的合成与分泌的恶性浆细胞病。根据结构不同分为α重链病、γ重链病、μ重链病和δ重链病。

是

血液科、肿瘤内科

腹泻、腹痛、消瘦、食欲减退、发热、乏力等。

可并发肠穿孔、继发感染等，严重者危及生命。

肠梗阻、肠穿孔、感染等。

血常规、血清蛋白电泳检查、组织病理学检查等。

主要根据血清蛋白电泳检查诊断。

可选择抗生素及化学治疗。

治疗可缓解症状，延长生存期。不同类型重链病预后不同。

正常饮食。

分泌免疫球蛋白重链的浆细胞恶性增生。

α重链病常发生于年轻人，发病高峰为20～30岁，男女相当。γ重链病与μ重链病发病年龄的中位发病年龄为60岁。

1.α重链病：最常见的临床表现为严重吸收不良综合征，起病呈渐进性，早期呈间歇性腹泻，以后表现为持续性腹泻，伴腹痛、脂肪泻，晚期可出现消瘦、脱水、腹痛、腹胀、呕吐、腹水、腹部包块等，发热少见。少见的是表现为反复呼吸道感染的肺型，可有胸腔积液和纵隔淋巴结肿大。2.γ重链病：大部分患者具有系统性症状如食欲减退、虚弱、发热、体重下降或反复感染。3.μ重链病：临床表现为肝、脾、淋巴结肿大，皮肤苍白、乏力、出血倾向等，类似于慢性淋巴细胞白血病。

1.电泳检查（1）α重链病：血清蛋白电泳示γ球蛋白显著降低，在α与β区之间可见一条异常增大较宽的区带，血清免疫电泳显示与抗α重链抗血清反应，而不与抗轻链血清反应。α重链病多数属α1亚型，尿本周蛋白阴性。（2）γ重链病：血清蛋白电泳示在α与β之间出现一条非均质性异常M蛋白，免疫电泳显示异常蛋白可与特异性抗γ重链抗血清起反应，而与抗κ或λ轻链抗血清不起反应。（3）μ重链病：血清蛋白电泳在α2区或α与β之间出现单株峰，血清免疫电泳显示快速移动的双弧曲线，与抗μ链血清起反应而与抗轻链血清不发生反应者可以确诊。10%～15%的患者尿中可检测到本周蛋白，多为κ型。2.血常规：重链病患者均有不同程度贫血。3.血清蛋白质检查：α、γ、μ重链病均有低蛋白血症和正常免疫球蛋白下降。4.染色体检查：a重链病常见染色体异常在14q32有基因重排，γ重链病染色体异常可表现为核型异常，非整倍体及复合染色体异常。5.组织病理学检查：可见不同类型和程度的浆细胞浸润、增生等。

可选择抗生素及化学治疗。

1.尚无淋巴瘤证据的α重链病患者，可首先试用抗生素治疗。2.μ重链病可在化疗的同时加用抗生素。

化疗是治疗重链病的主要方法，根据分型选择化疗方案。

无症状的γ重链病可观察随诊。

1.α重链病病程早期预后好，可长期生存，发生大B细胞转化后预后差。2.γ重链病预后有差别，中位生存期为12个月及7.4年者均有报道。3.μ重链病预后差，中位生存期24个月。

1.保持生活环境舒适、安静，避免不良刺激。2.注意卫生，保持身体清洁，防止继发感染。3.进行适当运动，提高身体素质。4.保持良好心态，积极配合治疗，避免焦虑、抑郁等不良情绪。

正常饮食。