又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病。

为β-葡萄糖苷酸酶缺乏，基因定位在7q21.23～q22。黏多糖贮积症Ⅶ病人体内缺乏β-葡萄糖苷酸酶，故使部分水解的硫酸软骨素、硫酸皮肤素等就会沉积于组织细胞内而致病。

患儿生后不久即出现特殊容貌，肝脾肿大和生长迟缓，反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形。面容粗陋，两眼间距增宽，扁平鼻梁，上颌突出。角膜周边可有细微的基质改变。骨骼异常，有多发性骨发育不全，脊柱后弯，鸡胸，肋骨下缘外翻，矮小。有脐疝或腹股沟疝。有明显的智力低下。部分病人可有主动脉狭窄、脑积水，初生即确诊的患儿尚有新生儿黄疸和血小板减少。

尿中排出过多的黏多糖为硫酸皮肤索，硫酸软骨素也可有不同程度的增加，中性粒细胞和淋巴细胞有异染性颗粒。

X线表现为多发性成骨不全。上肢骨变短，伴有肱骨近端髓腔扩大，骨骺发育显示成熟加速，但骨膜新骨形成却很少，有胸骨、管状骨增粗等。椎体变扁平而小，脊柱后凸，椎间隙相对增宽，椎体形态完整，没有舌状突出。前肋变宽，肋骨下缘外翻。髂骨小，髂骨嵴有不规则透亮区，边缘硬化，肩胛骨下缘亦有类似改变。长骨干骺端和髋臼不规则，可能与佝偻病相混淆。

根据临床症状、X线表现和实验室检查，就可考虑为黏多糖贮积症Ⅶ型。再进一步通过细胞培养发现β-葡萄糖苷酸酶缺乏，即可确诊。

无特殊疗法。严重畸形者可酌情给予手术矫形，反复呼吸道感染和心力衰竭者，均应施行有效的对症治疗。

大多可存活到成人。