N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（NAGSD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于
尿素循环障碍，以
高氨血症脑病及
肝病为主要临床特点。
由于NAGS基因突变导致肝脏N-乙酰
谷氨酸合成酶缺乏，N-乙酰谷氨酸缺乏，
尿素循环障碍，氨的代谢受阻，
血氨升高。
患者常于新生儿时期起病，出生数日出现
高氨血症的表现，如喂养困难、呕吐、烦躁、昏迷、惊厥，严重者死亡，存活者多遗留脑病后遗症。婴幼儿发病的患者可出现智力和运动发育落后、癫痫、
共济失调、易激惹、攻击行为、营养不良、
意识障碍等。一些患者可能出现
颅内压增高、呼吸急促等，严重患者出现呼吸暂停或呼吸衰竭，一些患者肝脏肿大。
1.实验室检查
血氨显著升高，血液
丙氨酸及谷氨酰胺升高，尿有机酸谱正常。一些患者合并肝损害。
2.影像学检查
脑部影像学可显示
颅内压增高，排除
脑水肿时可做此项检查。
3.组织病理学检查
4. 基因分析
NAGS基因分析是确诊N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的重要方法。
根据临床表现、生化检查、基因检测等可进行确诊。
1.呕吐、癫痫发作、智力和
运动障碍、精神行为异常等
高氨血症表现。
2.
血氨测定是早期诊断的关键，血谷氨酰胺升高、肝损害也是常见的异常。
3.NAGS等位基因检出纯合或复合杂合致病变异，则可以确诊。
1.治疗原则
2.饮食控制
限制高蛋白食物，将天然蛋白质控制在生理需要量，以碳水化合物及脂肪作为主要热量来源，避免代偿失调。严重高氨血症时，应暂时禁止蛋白质摄取。但是，完全无蛋白饮食不能超过48小时，以免造成必需氨基酸缺乏，机体自身蛋白分解。
3.降低血氨
（2）血液透析。
（3）静脉注射
葡萄糖液、脂肪乳，维持高热量饮食，保证维生素等营养素。
4. 肝移植
肝移植是治疗N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的有效方法。
预后不良，严重患儿于新生儿期死亡，存活者
高氨血症反复发作，导致进行性神经系统损害。早期诊断、早期治疗有助于改善预后。
对患者父母及家族成员进行基因分析及遗传咨询，父母再生育时对其胎儿进行产前诊断，有利于优生优育。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。